El albinismo fue definido por Wildsoet, Oswald y Clark (2000) como “una condición genética que implica de uno o varios genes asociados a la síntesis de melanina. Como consecuencia de las mutaciones que se producen, hay una ausencia o reducción de la melanina en el pelo, la piel o los ojos”.
Las células llamadas melanocitos convierten el aminoácido tirosina en el pigmento melanina por la acción de la enzima tirosinasa. El color de la piel y el pelo es aportado por este pigmento distribuido por el organismo. En el caso de las personas o animales con albinismo encontramos cabello blanco o rubio muy claro, así como piel y ojos claros (Alomar, 2015)
Hay dos grandes tipos de albinismo dependiendo de la extensión de la pérdida de pigmento: el albinismo oculocutáneo, (donde la falta de pigmentación se da en iris, piel y pelo), y el albinismo ocular; donde sólo están afectados los ojos y no hay hipopigmentación en otras zonas del cuerpo.
Varias afectaciones a nivel visual caracterizan a las personas con albinismo: baja agudeza visual, nistagmo, hipoplasia foveal, fotofobia, estrabismo…entre otras. Son, en la mayoría de los casos, pacientes de baja visión. Actualmente disponen de numerosas ayudas ópticas como telescopios, microscopios, lupas… Para ellos, las nuevas tecnologías como tabletas, móviles, etc., han supuesto una gran mejora en cuanto a calidad de vida; dado que pueden adaptar tanto los colores como el tamaño a su propia necesidad, y utilizar las múltiples aplicaciones especialmente creadas para personas con dificultades visuales.
Aunque con algunas excepciones (debido a la falta de información), en los países desarrollados, es una condición conocida; y las personas con albinismo tienen una vida totalmente plena dentro de las dificultades que la condición implica. No es así en países del continente africano, donde estas personas han sido perseguidas e incluso asesinados, hecho que ha disminuido en la actualidad, aunque siguen sufriendo exclusión social.
Asociaciones como ALBA, en España; ayudan y orientan a personas albinas, a sus familiares y a personal sanitario; e informan de la condición a la población en general para romper con algunos estereotipos que todavía perduran, debido precisamente a la falta de información. También la ONCE (Organización Nacional de Ciegos Españoles) tiene programas específicos para personas albinas, y es donde acuden cuando se diagnostica la condición para orientar y ayudar a albinos y a sus familiares. La ONG española, “Visió sense fronteres”, ha creado una línea de proyectos especiales para personas con albinismo en diferentes países africanos.
Los objetivos principales del trabajo que se va a desarrollar a continuación son:
El método utilizado para su realización ha consistido en resumir la información obtenida tras la búsqueda de bibliografía.
Se ha utilizado la herramienta de búsqueda PubMed con base de datos MEDLINE de citaciones y resúmenes de artículos de investigación biomédica utilizando los términos albinism, y oculocutaneous albinism. Se ha utilizado, en esta herramienta, el conector “and” y los términos low vision, visión alterations y refractive errors.
También se ha realizado la búsqueda de información en páginas de Internet especializadas en albinismo, en publicaciones de revistas tanto de Oftalmología, como de Optometría y de Medicina; páginas de asociaciones de personas con albinismo, Clínicas Oftalmológicas, y Fundaciones y Asociaciones de personas con baja visión.
La palabra albinismo proviene del latín “albinus” que significa “blanco”, que deriva a su vez de “albus”. Fue en 1908 cuando el médico inglés Archibald Edward Garrod lo describió científicamente (Dotor, 2016).
El albinismo está causado por un patrón hereditario autosómico recesivo. Para tener un trastorno autosómico recesivo, se deben heredar dos genes mutados, uno del padre y otro de la madre. (Figura 1).
Figura 1. Patrón hereditario autosómico recesivo. Fuente: Mayo Foundation for Medical Education and Research. Disponible en https://www.mayoclinic.org/es-es/autosomal-recessive-inheritance-pattern/img-20007457
En raras ocasiones se ve afectada la salud de los portadores, pero éstos poseen un gen mutado (gen recesivo) y un gen normal (gen dominante) para esa condición. (Mayo Clinic, 2018)
Dependiendo del tipo de mutación, se pueden desarrollar diferentes tipos de albinismo. Según sea esa mutación, se dará una ausencia total de melanina o una cantidad reducida de ésta.
Se pueden distinguir en general dos tipos de albinismo, con numerosos subtipos. Dependiendo del gen que esté afectado se dará un tipo u otro. Así, encontraremos personas con albinismo que presentan distintos síntomas y con distinta intensidad.
La característica común en los diferentes tipos de albinismo es la reducida agudeza visual (AV), mientras que las afectaciones en la piel de diferentes partes del cuerpo estarán o no presentes dependiendo del tipo de albinismo.
También se dan casos de albinismo relacionados con síndromes de predisposición genética poco frecuentes como son:
Se ha hallado un nuevo tipo de Albinismo, el FHONDA. Está asociado, según los estudios, a mutaciones en el gen SLC38A8. Se identificó en familias turcas, indias y paquistaníes en 2014. Las alteraciones que presenta son las mismas que el albinismo, a excepción de las alteraciones que presentan los afectados en el segmento anterior del ojo.
Los síntomas generales de una persona con albinismo, pudiendo presentarse uno o varios de ellos, son la falta de color en el cabello, la piel o el iris del ojo.
Dentro del conjunto de pruebas que se pueden realizar para verificar un diagnóstico de albinismo se encuentran:
En los bebés y niños con albinismo se observan los siguientes síntomas:
El niño tendrá dificultad en los cambios de luz de interior a exterior o de sol a sombra. (Haefemeyer, 1997)
Las características visuales que podemos encontrar en personas con albinismo son las siguientes:
La calidad de vida y el rendimiento escolar se ve afectado enormemente debido a las alteraciones visuales que se relacionan con el albinismo; afectando a las actividades básicas como vestirse, comer, escribir, comunicarse e interactuar unos con otros. (Molina, 2011)
La visión en las personas con albinismo varía entre el 10% y el 60%, siendo habitual tener una discapacidad visual severa. En un estudio realizado por Clark (2000) se obtuvo una AV media de 0,13.
Dependiendo del país se establece una AV por la que se considera la ceguera legal. Este hecho es importante para las personas que la padecen, ya que implica una limitación importante, como es el hecho de no poder conducir. En España y en el resto de Europa esta ceguera legal se considera con una AV del 10% (0,1) o inferior.
En esta misma línea, Lluís Montoliu (2019) cita en su libro (El albinismo): “El Profesor Richard King, pediatra experto en albinismo de la Universidad de Minnesota, en EEUU, afirmaba que el peor día de la vida de una persona con albinismo es el día de su nacimiento. A partir de ahí, su calidad de vida, y, en particular, su visión, solamente pueden mejorar. El albinismo no es degenerativo ni se manifiesta con una pérdida progresiva de la visión.”
Como pacientes de baja visión, la rehabilitación visual de los pacientes con albinismo empezará por la total corrección del defecto visual con gafas o lentes de contacto, prescripción de filtros, ayudas ópticas y no ópticas y contar con la iluminación adecuada. Con todo esto su visión, se puede beneficiar, y de este modo, aumentar su calidad de vida.
Por otro lado, están los sistemas ópticos de lentes que producen una magnificación (a veces minoración) de una imagen en la retina del ojo, tanto para lejos como para cerca:
Por otra parte, la llegada de dispositivos electrónicos como móviles y tabletas digitales han hecho que algunas de las ayudas utilizadas anteriormente dejen de usarse, dado que los dispositivos actuales ofrecen más comodidad, así como infinidad de aplicaciones de éstas; que han supuesto un aumento muy significativo en la calidad de vida de las personas albinas, ya que les permite aumentar el tamaño de imágenes y textos, adaptar la luminosidad, el contraste, etc.
Algunas de estas aplicaciones son:
En todos los casos se recomienda la prescripción de la refracción tanto en gafa como en lente de contacto (Anderson, 2004), siendo esta última opción la que mejor AV da al paciente (Jose, 2004)
En el caso de las LC con iris opaco, aunque hubo autores que no recomendaban este tipo de lente de contacto para mejorar la visión (Fonda, 1970), estudios posteriores han demostrado que sí son de gran ayuda en algunas personas con albinismo. (Steven, 2017)
La utilización de filtros está también recomendada ya que mejora la AV, la sensibilidad al contraste y al deslumbramiento. (Rosemblum, 2000)
También en el caso de los microscopios se ha comprobado una mejoría en la visión con su uso combinado con una distancia de trabajo menor que en el caso de personas sin albinismo (Karlen, Mislestad y Pansell, 2019)
En cuanto a los dispositivos electrónicos están sirviendo de gran ayuda en visión cercana por tener la opción de ampliar el tamaño de letra, contraste, etc., tanto teléfonos móviles como tablets.
Ante el nacimiento de un bebé albino es de vital importancia valorar su visión por oftalmólogos y optometristas lo antes posible para su buen desarrollo.
En la actualidad, son numerosas las ayudas visuales de las se disponen; tanto para lejos como para cerca, aumentando así la calidad de vida de estas personas, y haciendo posible su autonomía; tanto en sus tareas diarias como en sus aficiones, lo cual es el objetivo principal de los programas de rehabilitación para pacientes con baja visión.
Las más valoradas son las lupas en sus diferentes versiones para visión de cerca, y los telescopios para visión lejana. Destacan los sistemas telescópicos autoenfocables que proporcionan enfoque tanto en visión lejana como cercana.
También el uso de lentes de contacto da buenos resultados si lo comparamos con el uso de gafas, dado que permiten una mejor visión por el alineamiento de los ejes visuales con el centro óptico, lo cual no se da con el uso de gafas debido al nistagmo. También da buenos resultados el tintarlas, creando lentes de contacto estenopeicas con las que la fijación foveolar mejora la visión de lejos y evita reflejos y fotofobia.
El uso de tabletas y móviles ha supuesto un avance muy importante proporcionando múltiples funciones y aplicaciones que facilitan el día a día de personas con baja visión, y muy especialmente en personas con albinismo.
Se recomienda (y está extendido entre las personas con albinismo) el uso de filtros de absorción selectiva para mejorar su sensibilidad al contraste; siendo los más utilizados los de color ámbar oscuro.
Los problemas dermatológicos por quemaduras solares están controlados en países desarrollados por la conciencia extendida sobre la importancia de la protección con cremas solares, ropa con filtro solar y uso de gorras y sombreros apropiados.
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ISBN: 9788494476006
Páginas: 190
El Manual de Terapia Visual que presentamos es una guía ideal para todos aquellos especialistas de la Salud Visual que deseen conocer las distintas técnicas que pueden utilizar para tratar las disfunciones de la acomodación ocular, la binocularidad y la motilidad ocular en general desde una perspectiva multidisciplinar.
A lo largo de este Manual veremos qué entendemos por terapia visual, también llamada entrenamientos visuales u ortóptica, su evolución histórica, las características personales que pueden afectar al éxito de esta terapia y los conceptos fundamentales que hay que tener en cuenta al aplicar cualquier programa de terapia visual. También se describirán los aspectos fundamentales a tener en cuenta para desarrollar con éxito un programa de terapia visual y cómo debe ser la atención que proporcionemos a los pacientes que requieran de este servicio profesional.
Por último, se describirán los procedimientos de evaluación y tratamiento de la ambliopía, el estrabismo, las disfunciones oculomotoras, las disfunciones de la acomodación ocular y las disfunciones binoculares, poniendo en cada capítulo el foco de atención en los ejercicios que podremos llevar a cabo en cada caso y en las modificaciones que podremos introducir para aumentar o reducir el nivel de dificultad de las tareas.
Se trata de una obra de consulta fundamental para todos los ópticos, optometristas, médicos o especialistas de la salud visual en general que desean conocer en qué consisten estas técnicas, su fundamento teórico y especialmente, sus posibilidades de aplicación a la práctica profesional.