Por Selma Eliana Rodríguez Castro
Optómetra y alumna del Máster en Optometría Clínica y Terapia Visual de SAERA
Tutora: Dra. Elena Tomás-Verduras.

Título completo:

Estudio comparativo con respecto a la incidencia de las alteraciones oculares en personas con albinismo, en relación con cada tipo de albinismo en América Latina durante el periodo comprendido del 2014 al 2019.

RESUMEN

La deficiencia de la tirosina, enzima encargada de la producción de melanina y otros pigmentos, es una alteración genética que ocasiona la condición conocida como albinismo. Varios autores mencionan que existen diferentes tipos de albinismo por lo que no todas las personas albinas poseen las mismas características. Existen varios tipos de albinismo, que se clasifican en general en dos grupos, los oculocutáneos y los oculares.

Se realizó un metaanálisis de varios estudios realizados en algunos países del continente americano con el fin de determinar las características visuales de estos pacientes, proporcionando una guía al profesional de la salud visual primaria, para que, con esta información, se pueda realizar un mejor análisis clínico y una conducta a seguir más apropiada con estos pacientes, brindando atención de calidad.

Un dato relevante respecto a las personas albinas es que pueden llegar a desarrollar el Síndrome de Hermansky-Pudlak que consiste en una enfermedad hereditaria que se caracteriza por la tendencia a sangrar fácilmente y por la presencia de fibrosis pulmonar, además del albinismo que ya presentan. Esta es la razón por la cual estas personas normalmente terminan sufriendo a partir de la cuarta o quinta década de vida, insuficiencia respiratoria que los termina conduciendo a la muerte. 

Se conocen actualmente alrededor de 15 clases de albinismo, dependiendo del cromosoma y/o gen causante de esta condición. Algunas de estas alteraciones diagnosticadas de manera oportuna y eficiente, pueden ser tratadas evitando así su progresión, para mantener a estas personas con una aceptable calidad de vida. 

ABSTRACT

Tyrosine deficiency, the enzyme responsible for the production of melanin and other pigments, is a genetic alteration that causes the condition known as albinism. Several authors mention that there are different types of albinism, so not all albino people have the same characteristics. There are several types of albinism, which are classified into two groups, oculocutaneous and ocular.

As described above, a meta-analysis type investigation has been carried out with information from previous studies carried out in some countries of the American continent, in order to determine the visual characteristics of these patients and a guide to the primary visual health professional, so that This way you can carry out a better clinical analysis and more appropriate conduct to follow with these patients, providing quality care.

Albino people can develop a syndrome called Hermansky-Pudlak Syndrome, which consists of a hereditary disease characterized by the tendency to bleed easily and in the presence of pulmonary fibrosis, in addition to the albinism that they already present; reason why these people usually end up suffering from the fourth or fifth decade of life respiratory failure that leads to death.

Around 15 classes of albinism are currently known, depending on the chromosome and / or gene causing this condition. Some of these disorders diagnosed in a timely and efficient manner can be treated, thus preventing their progression, to maintain these people with an acceptable quality of life.

 1.1   Antecedentes

Para el desarrollo de este trabajo se tomaron en cuenta trabajos de investigación precedentes que tratan temas relacionados con el albinismo, tipos de albinismo y la relación que tienen con alteraciones a nivel ocular, realizados en América Latina durante el periodo comprendido del 2014 al 2019.

Mijarro, Ejarque y Sorlí (2013) definen el albinismo como “una alteración rara constituida por un grupo de alteraciones genéticas del sistema del pigmento melanina que pueden afectar a la piel, folículos pilosos y ojos”. Montoliu (2019) menciona que el albinismo no es una enfermedad, sino una condición genética: “una persona no sufre o padece de albinismo, sino que es una persona, que, como otras, vive con una condición genética. Las personas con albinismo manifiestan características especiales como en cualquier otra alteración genética” (Mingarro Castillo et al., 2013).

En cuanto a las personas con albinismo, existen datos de varios autores que mencionan que hay una cifra significativa de personas con algún tipo de esta alteración genética. En base a los estudios realizados por Ero y otros (2021) se conoce que el continente que tiene más personas con esta condición es África, con cierta prevalencia en Tanzania y Zimbawe, pero el país que presenta más casos a nivel mundial es Puerto Rico.  

1.2   Justificación

Montoliu (2019) menciona que desde el punto de vista genético la enfermedad está fundamentada en defectos de tipo autosómico recesivo, autosómica dominante, ligado al cromosoma X o una mutación espontánea de la enzima. En algunos casos, no se llega a identificar al gen causante, aunque por las características del albinismo se puede llegar a clasificar dentro de ciertos grupos preestablecidos. En la actualidad, quienes padecen esta condición no son considerados como personas enfermas o con algún síndrome, sino como personas que tienen una condición específica, debida a una alteración genética.

Teniendo en cuenta la magnitud de alteraciones que sufren en base al tipo de albinismo, algunas personas con esta condición son consideradas legalmente ciegas. Se presenta una alteración en la melanina del cuerpo, que repercute en una parte importante del ojo, como es la retina, la cual requiere de este pigmento para tener una buena visión, pero carece de él. Como la carencia de la melanina no solamente afecta al ojo sino a toda la piel del cuerpo, estas personas son muy susceptibles a sufrir envejecimiento y quemaduras en la piel, lo que puede en muchos casos, desencadenar cáncer. Las células que contienen este pigmento son los melanocitos, y al no haber suficientes, se presenta esta alteración (Pelaez-Tapia et al., 2021).

Es necesario que las personas con albinismo cuenten con la información necesaria respecto a los tratamientos preventivos que existen, con relación a las alteraciones cutáneas y oculares, que se pueden ir presentando durante el transcurso de sus vidas, para que conociendo las acciones preventivas que se pueden tomar desde la niñez y/o adolescencia, puedan lograr una aceptable calidad de vida.

Los controles periódicos con el optómetra, oftalmólogo y demás profesionales de salud, son indispensables, porque existen diversas patologías oculares y problemas a nivel de salud general que pueden ser diagnosticadas mediante la realización de los exámenes oportunos y pertinentes.

El propósito de realizar este metaanálisis en base a la información obtenida en los diferentes estudios tomados en cuenta fue buscar información verídica y relativamente actual, para poder hacer un análisis comparativo y obtener resultados fiables y concretos de las alteraciones más comunes que presentan las personas albinas a nivel ocular.

Por lo mencionado anteriormente se puede decir, que un diagnóstico precoz de una patología ocular puede salvar la visión de un paciente, brindándole la oportunidad de una mejor calidad de vida.

1.3. Objetivo general

Realizar un metaanálisis con respecto a las alteraciones visuales que presentan las personas con albinismo, en el grupo de estudios seleccionados en la investigación, con el fin de saber cuáles son las alteraciones más comunes que presentan estas personas en América Latina durante el periodo comprendido del 2014 al 2019, para poder ayudar en la inclusión de las mismas en la sociedad. El objetivo es plasmar la incidencia de personas con albinismo en América Latina durante el periodo comprendido del 2014 al 2019.

1.4. Objetivos específicos
  • Determinar los estudios realizados en albinismo en Latinoamérica en el periodo 2014-2019
  • Describir las repercusiones del albinismo a nivel ocular identificando las más frecuentes en los casos analizados.
  • Identificar las causas por las que se da el albinismo.
  • Describir cada uno de los tipos de albinismo.
2.1. El albinismo

La Organización de las Naciones Unidas (ONU) menciona que: “el albinismo se caracteriza por la ausencia de pigmentación (melanina) en la piel, el cabello y los ojos, lo que causa hipersensibilidad a la luz intensa del sol” (ONU, 2007).

Tabla 1. Los genes del albinismo

Fuente: Elaboración propia en base a información de Montoliu (2019).

 

Es considerado un trastorno raro, de carácter hereditario y/o congénito no contagioso. En casi todos los tipos de albinismo, ambos progenitores deben ser portadores de alguno de los genes causantes de este, para que se manifieste, aunque ellos mismos no lo presenten Schonhaut B. y otros (2020); menciona que el albinismo afecta a personas de ambos sexos, independientemente de la etnia, y se presentan casos en todo el mundo. Una anomalía cromosómica como es el albinismo no puede ser curada porque no es una enfermedad, sino una condición que estará presente durante toda la vida de la persona, sin riesgo de ser contagiada.

La falta de melanina en las personas con albinismo hace que sean extremadamente vulnerables a alteraciones graves, como el cáncer de piel. En lo que coinciden muchos estudios realizados en varios países, es que la mayoría de las personas con albinismo mueren de cáncer de piel entre la cuarta y la quinta década de vida (ONU, 2015).

Si las personas con esta condición pudieran ejercer plenamente su derecho a la salud, podrían prevenir en la mayoría de los casos, o tratarse este tipo de cáncer, en un alto porcentaje. La atención debería incluir el acceso a revisiones médicas regulares, a ser provistos de protector solar para su uso permanente, así como de gafas de sol y de ropa apropiada para protegerse del sol (Scott y Litin, 2018).

La discapacidad visual evidente en estas personas generalmente es de carácter evolutivo, termina desencadenando otras discapacidades mayores, debido a la falta de melanina en la piel y en el globo ocular, lo que los deja vulnerables a ser víctimas de discriminación social y física tanto por su color de piel, como por su problema visual (Bernal Villegas, 2019).

Jadué (2002) menciona que la apariencia de las personas con esta condición ha dado lugar a falsas creencias y actitudes inadecuadas, que han fomentado su marginación y exclusión social. En algunas comunidades, principalmente de África, las creencias erróneas y los mitos, bajo la enorme influencia de la superstición, ponen en peligro constante la integridad y la vida de las personas con albinismo.

2.2. Características físicas.

No todas las personas con albinismo tienen la misma genética, sino que existen distintas características físicas, que dependen del gen causante del trastorno. Lo cierto es que no todos ellos se caracterizan por la pérdida total de la pigmentación de la piel y del cabello, y sólo comparten la disminución de la agudeza visual (AV) por diversas alteraciones a nivel ocular.

2.3. Clasificación del albinismo

La condición del albinismo se clasifica principalmente en dos grandes grupos:

 El albinismo oculocutáneo (OCA) que es la presentación más grave del albinismo, ya que perjudica no solamente al globo ocular; sino, también al cuero cabelludo y a la piel. La herencia de esta condición es carácter autosómico recesivo, es decir los cromosomas del padre y la madre deben portar ese rasgo (Jefferson, 2018). Según la herencia, cuando ambos padres son portadores del gen del albinismo, existe la posibilidad de que el niño nazca con esta condición. Actualmente se reconocen por análisis de ADN siete formas de albinismo: OCA1, OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6 y OCA7.

A continuación, se describirá cada una de ellas:

  • Albinismo OCA1

En el mundo se han descrito únicamente 10 casos de personas con este tipo extraño de albinismo tipo 1 con pigmentación mínima.

El OCA1-MP es causado porque existe una mutación en uno de los genes del ADN conocido como TYR, que se encuentra en el cromosoma 11q14.3. Este tipo de albinismo se hereda de forma recesiva.

A su vez, este se subdivide en AOC1A y AOC1B, el AOC1A es el más grave; se caracteriza porque no existe la producción de melanina y de aquí aparecen características específicas como el color de cabello blanco, anexos oculares como cejas y pestañas y piel, además de alteraciones en el iris como cambio en el color. El AOC1B, tiene las mismas características que el AOC1A, a diferencia que el iris puede cambiar a color verde o café muy claro (Álvarez et al., 2017).

  • Albinismo OCA2

Los pacientes en su mayoría niños, que padecen este tipo de albinismo suelen desarrollar entre los 3 y 4 meses de edad nistagmo, que suele ralentizarse con el transcurso del tiempo, y puede ir acompañado de estrabismo que causa una fijación excéntrica y por ello, una agudeza visual disminuida y/o falta de atención visual. En estos pacientes la pigmentación de la piel y el cabello no es específica y puede tener varios grados, desde el mínimo hasta casi normal (American Academy of Ophthalmology, 2017).

La AV en el adulto suele fluctuar de 20/60 a 20/100 y no suele disminuir con el tiempo. El color del iris varía de azul a marrón por la alteración de la pigmentación. El color del pelo suele cambiar con el tiempo. Los pacientes tienen un riesgo elevado de desarrollar carcinomas o baja visión, pero los melanomas no son habituales.

Los individuos con poca pigmentación representan el mayor porcentaje de personas albinas afrodescendientes. Estos no presentan translucencia de iris, y al nacer frecuentemente tienen el cabello pigmentado.  El albinismo de este tipo tiene como etiología la mutación en un gen conocido como OCA2, y cada tipo de albinismo adquiere su nombre de acuerdo al gen que tiene la alteración. Diversos estudios han descrito posibles alteraciones en el mantenimiento del pH intramelanosomal adecuado o de la matriz de la estructura de los melanosomas. Los pacientes con este tipo de albinismo tienen melanocitos que aún producen pequeñas cantidades de melanina, pero principalmente feomelanina amarilla (Álvarez et al., 2017).

  • Albinismo OCA 3

El albinismo oculocutáneo 3 es una de las formas de albinismo oculocutáneo un poco más frecuente, caracterizado por tonalidades del cabello rojo o café oscuro, presente de forma representativa en la población africana.

En el tipo de albinismo en el que las personas afectadas suelen presentar piel rosada, y ojos de color café o azul, reciben la denominación de BOCA Y ROCA, (del inglés Rufous y Brown) que significa color herrumbre, se ha encontrado una alteración en una proteína relacionada con la tirosina tipo 1 (TYRP1) que es la encargada de la síntesis de la melanina. Esta clase de albinismo OCA3 presenta alteraciones tanto dérmicas como visuales más leves, y brinda una mayor AV a las personas afectadas, y rara vez con manifiesta de nistagmo.

  • Albinismo OCA 4

Este tipo de albinismo es muy común en Asia, específicamente en Japón debido a la hipopigmentación cutánea que es visible obviamente desde el nacimiento y de igual forma presenta alteraciones a nivel ocular como nistagmo y estrabismo durante los primeros meses de vida, por lo que se debe realizar una evaluación optométrica y oftalmológica completa. En el diccionario Álvarez et al. (2017) se menciona que estos signos, el que no se presenta enseguida es el nistagmo, ya que se desarrolla después. La hipoplasia foveal se relaciona con una disminución considerable de la AV, además de un estrabismo, de visión estereoscópica disminuida y la consecuente fotofobia.  El color del cabello en los bebés varía desde blanco a amarillo claro; puede oscurecerse en el transcurso de los primeros años de vida.  

El OCA4 está causado al igual que los demás, por alteraciones de la proteína transportadora asociada a la membrana (SLC45A2). Algo importante que hay que mencionar en las personas que poseen este tipo de albinismo, es que tienen melanocitos que aún forman cantidades no tan grandes de melanina, pero es mayormente feomelanina amarilla (González, 2017).

  • Albinismo OCA 5

El albinismo oculocutáneo tipo 5 al igual que los demás, se caracteriza porque los pacientes tienen el color de cabello claro, sensibilidad a la luz, nistagmo, hipoplasia foveal con consecuente AV reducida, que afecta al sexo masculino y femenino por igual, y cuya etiología ha sido localizada en un cromosoma, aunque el gen aún no ha sido descubierto (González, 2017).

  • Albinismo OCA 6

La alteración del gen SLC24A5 que se encarga de codificar una proteína de transporte está relacionada con este tipo de albinismo y ya se había vinculado anteriormente, pero con código genético diferente. “Los primeros casos de OCA6 fueron descritos por vez primera en familias de origen asiático, pero actualmente personas con albinismo OCA6 ya han sido detectadas en Europa” (Montoliu, 2019), con cabello claro que probablemente después se haga un poco menos claro, hipoplasia foveal, fotofobia, transiluminación de iris y AV limitada.

  • Albinismo OCA 7

Montolui (2019) hablan de que las personas que presentan este tipo de albinismo padecen mutaciones en tres genes adicionales. En la actualidad, se considera que este tipo de albinismo es uno de los que menos se presenta.

El albinismo ocular (OA).

Jefferson Abraham, menciona que es aún menos común, afecta únicamente a los ojos, mientras el cabello y la piel tienen coloración normal o un poco disminuida. Es causado por la alteración en el gen GPR143. Este gen se encuentra en el cromosoma X, por eso para padecer albinismo ocular solo se necesita una copia en el gen mencionado. Por esto la mayoría de personas con OA son hombres (2018).

Hay que recalcar la diferencia entre los dos tipos de albinismo, ya que se deben a varios tipos de mutaciones genéticas y generan signos y síntomas distintos en cada caso.

2.4. Problemas a nivel ocular en las personas con albinismo.

Presentan normalmente baja AV, y su rehabilitación va encaminada al uso de ayudas ópticas, por su baja visión. Los problemas oculares en el albinismo son consecuencia de un desarrollo anormal en la fóvea. Los signos y síntomas más frecuentes que presentan son:

  • AV disminuida (de 20/60 a 20/400)
  • Nistagmo sensorial (algunas veces latente)
  • Posición compensatoria de cabeza (control del nistagmo)
  • Estrabismo (asociado con la presencia de nistagmo)
  • Fotofobia
  • Hipoplasia foveal de grado variable
  • Pigmentación reducida del epitelio pigmentario retiniano
  • Ocasionalmente alteraciones de la visión cromática.

a. Agudeza Visual

“La AV oscila entre 20/60 y 20/400 y se relaciona con el grado de nistagmo y de hipoplasia foveal que presenten. Los errores refractivos predominantes son la hipermetropía, miopía y astigmatismo alto, en especial el astigmatismo con la regla” (Ramírez et al., 2019). La AV se ve afectada por el problema existente en la fóvea, debido a que en esta estructura existe melanina y en las personas albinas no está presente.

b. Nistagmo

El nistagmo puede presentarse de manera, típicamente pendular, cuya amplitud tiende a disminuir en la medida que el niño madura, detectándose clínicamente en algunos casos solo como un nistagmo latente. Para controlarlo, frecuentemente los pacientes desarrollan posiciones compensatorias de cabeza. El nistagmo hace que se presente el fenómeno de amontonamiento y el déficit en el procesamiento de movimiento visual, en estos pacientes (Ramírez et al., 2019).

Un gran número de personas albinas presentan nistagmo, y está asociado a las dos características, el subdesarrollo de la mácula y la AV reducida. El nistagmo varía dependiendo del tipo de albinismo, y del grado de pigmentación.

c. Posición Compensatoria.

El paciente busca posiciones compensatorias de cabeza en las que pueda conseguir disminuir la amplitud del movimiento del nistagmo, para mejorar en algo su visión, causado a su vez por la mala visión, consecuencia de la deprivación sensorial  (Ramírez et al., 2019).

d. Hipoplasia foveal.

“Hipoplasia se refiere a un órgano o tejido incompleto o subdesarrollado, habitualmente como resultado de una disminución en el número de células, lo que implica desarrollo incompleto o defectuoso” (Aviña y Hernández, 2014). Por lo tanto, al hablar de hipoplasia foveal, se hace referencia a un deficiente o anormal desarrollo foveal, que se pude fácilmente identificar por la ausencia del reflejo foveal característico, y en muchos casos vascularización en las zonas que no deberían tener vasos, lo que se puede apreciar claramente durante el examen oftalmoscópico de rutina.

e. Alteración de la ruta de las fibras del nervio óptico.

El nervio óptico es el segundo par craneal, y es el encargado de la transmisión del estímulo visual, que, generado en la retina, ha de llegar a la corteza cerebral occipital para su procesamiento sensorial. Este puede verse perjudicado por diferentes enfermedades a nivel ocular como las de índole vascular, inflamatoria, hereditaria y traumática (Gutiérrez y Teus 2010).

f. Translucencia del iris.

Figura 1. Translucencia de iris. Fuente: merckmanuals.com

 

Hipopigmentación del iris, que se refiere a cualquier forma de disminución en la pigmentación. Por esta razón las personas con albinismo sufren de fotofobia, además de problemas de tipo sensorial.

g. Pigmentación reducida del epitelio pigmentario retiniano

El epitelio pigmentario de la retina (EPR) es una monocapa de células pigmentadas, situado entre la retina y la coroides, que tiene como función, absorber y filtrar la luz. Debido a esto, el EPR contiene varios tipos de pigmentos, incluyendo la melanina y la lipofuscina, los cuales absorben de manera específica diferentes longitudes de onda, particularmente las de alto riesgo (Thébault, 2018).

h. Ocasionalmente alteraciones de la visión cromática

El optometrista que es quien realiza una primera evaluación de la salud visual primaria de las personas con albinismo, uele encontrar entre los hallazgos clínicos, alteración de la visión cromática, ya que el albinismo provoca una hipoplasia foveolar que es una falta de desarrollo de la fóvea (área de la retina de la que depende la AV), además que en la fóvea se encuentran los conos que son los que permiten la visión de detalle y la cromática.

2.5 Tratamiento para personas con albinismo
  • Corrección óptica de cualquier error refractivo

Los lentes oftálmicos son el método más usado para corregir un defecto refractivo. Siempre que un paciente presente problemas visuales es necesario revisar la corrección óptica que usa para saber si es la adecuada. Cuando se manejan defectos refractivos elevados, si se quiere conseguir una corrección óptima con lentes oftálmicas, se requiere un buen examen visual, y especialmente un buen alineamiento del centro óptico de la lente con respecto a la pupila. Dependiendo del tipo de actividad, el uso de monturas con protección lateral puede ser también importante (Llovet, 2017).

  • Filtros

Los filtros terapéuticos ayudan a que los pacientes no presenten deslumbramiento ni reflejos que les pueda incomodar en su confort visual. Además, atenúan la luz excesiva a niveles óptimos para pacientes con necesidades visuales específicas, ya que transmiten selectivamente las longitudes de onda y absorción seleccionadas (Chamizo, 2022).

2.6 Ayudas ópticas y no ópticas

Servicios ópticos: posterior a dar la mejor refracción (corrección visual), se muestra una serie de actividades al paciente para que realice fácilmente y las que no (pintar, ver televisión, leer, caminar, tomar transporte, hobbies).

Pero antes es importante entender qué es la baja visión. Los últimos estudios realizados con respecto a nivel visual y la frecuencia de las revisiones oculares preventivas, permiten que gran parte de las patologías que afectan a los ojos no supongan la pérdida total de la visión (Ballesteros, 2009).

La OMS (1994) la clasifica en:

  • Leve: 20/60-20/200.
  • Moderada: 20/200-20/400.
  • Severa: 20/400-20/1200 o campo visual no mayor a 10°.
  • Profunda: 20/1200-PL con campo visual no mayor a 5°.

Sin embargo, ciertas patologías provocan una pérdida de visión que no puede ser recuperada por medio de una cirugía, otros tratamientos farmacológicos o el uso de corrección óptica. Uno de los síntomas más frecuentes son la pérdida de visión del detalle, disminución cuantificable del campo visual o ambos a la vez (Ballesteros, 2009).

De acuerdo con las estadísticas mundiales de los últimos años, las principales enfermedades causantes de la baja visión son la DMRE, las cataratas no tratadas oportunamente, la retinopatía diabética, el glaucoma, y en menor grado la retinosis pigmentaria.

Los síntomas de baja visión son:

  1. Pérdida de visión central: el paciente puede tener algunas alteraciones visuales que le impidan leer, ver televisión, movilizarse y reconocimiento de caras que le va a ocasionar disminución de la cantidad de actividades diarias que puede realizar. Esto ocurre en las personas albinas que han desarrollado degeneración macular relacionada con la edad.
  2. Pérdida de campo visual: el campo visual es la zona del espacio que es percibido por la persona que tenga el sistema visual, pero estas personas suelen presentar muchos problemas de movilidad por la disminución de su campo visual. Además, que es un síntoma muy común de glaucoma o retinosis pigmentaria.

Puede aparecer también:

— Deslumbramiento, pérdida del contraste y confusión de colores.

— Distorsión de la imagen.

— Visión borrosa.

Una vez que se sabe que existe un problema de baja visión, este debe ser tratado por medio de:

Ayudas visuales

Los avances a nivel tecnológico han mejorado y aportado mucho con la mejora e incremento de opciones de ayudas visuales a las personas de baja visión; lo que está motivando más a quienes requieren de estas ayudas, para que, mediante su uso, puedan continuar realizando si no todas, al menos algunas de sus actividades de rutina diaria. La variedad de ayudas ópticas, sistemas ópticos y ayudas no ópticas con que se cuenta en este momento, está brindando adaptaciones más personalizadas y por ende de mayor efectividad de acuerdo a las necesidades de cada paciente (Montero, 2021).

Ayudas ópticas para visión próxima

  • Lupas: Montero (2021) habla sobre la pérdida de visión y de las ayudas que necesitan para poder ver bien. Las lupas son lentes convergentes que aumentan el tamaño del objeto al mirar a través de ellos. Van desde uno hasta quince aumentos. Es una de las ayudas visuales más antiguas y simples, puede estar montado en un mango (lupa manual) o en una posición fija (lupa de apoyo). No pesan, no son un elemento costoso, pero sí conocido. Pueden ser con luz o sin luz. Ballesteros (2009) habla sobre algunas ayudas ópticas que son las siguientes:
  • Gafas lupa: 1 o 2 lentes de alta potencia positiva que se usan en el plano de los lentes.
  • Ayudas ópticas como las lupas: existe una gran variedad de lupas como ayuda visual y pueden ser usadas sobre el lente de armazón para tener mayor amplificación de las imágenes y así se trabaje con mayor eficacia. Tienen algunas ventajas como su disponibilidad y desventajas porque requieren ser sostenidas con la mano, y tiene campo visual reducido.
  • Lupas con soporte: este tipo de ayudas ópticas se utilizan cuando los pacientes tienen problemas a nivel de motricidad fina y comprenden un intervalo amplio de potencias dióptricas, pero tiene la desventaja del campo visual reducido y que se requiere una superficie plana para adaptar.
  • Microscopios: los microscopios también son ayudas ópticas muy utilizadas en los pacientes con baja visión. Estos amplifican la imagen de los objetos, pero tienen un campo visual limitado. Pueden ser monoculares y binoculares.
  • Lentes asféricos: estos permiten disminuir las aberraciones periféricas al reducir el poder de forma progresiva hacia los bordes
  • Telemicroscopios: son ayudas muy versátiles y prácticas, que se emplean principalmente para tareas que requieren manos libres, como las manualidades.
  • Telescopios: diseñados para que el paciente pueda volver a realizar actividades como ver números del bus, cruzar una calle, ver un espectáculo, reconocer caras (Faye, 1997).

Dentro de los telescopios se pueden encontrar:

  1. Manuales: son los más utilizados por su comodidad y precio.
  2. Lo usan los niños para trabajar en visión lejana en cualquier momento del día.
  3. Montados en lentes de armazón biópticos (monoculares o binoculares).
  4. De sujeción (monoculares o binoculares).

De igual forma, se utilizan para visión lejana y permiten ampliar la imagen que observa el paciente.

Hay dos tipos de telescopio: Galileo, compuesto por un lente objetivo positivo y un lente negativo ocular, y Kepleriano, compuesto de dos lentes positivos con un prisma de inversión (Bernal, 2019).

Ayudas electrónicas:

Diseñadas para la realización de tareas en visión próxima y lejana, diseñadas principalmente para personas con poca AV, y su bondad está ampliando la imagen, hasta 60 aumentos.

  • Circuito Cerrado de Televisión (CCTV): fue desarrollado en los años setenta. A pesar de las ventajas, de la mejora de imagen y de una ampliación significativamente mayor, el alto costo y la falta de portabilidad ha limitado su empleo. La gran ventaja es su bajo precio.
  • Pantallas de sujeción cefálica: son más pequeñas, livianas y portátiles, pueden usarse para ampliar objetos cercanos, intermedios o lejanos (Bernal, 2019).

Ayudas no ópticas

Así como existen ayudas ópticas, también existen ayudas no ópticas que son las que no tienen que ver con poder dióptrico como los siguientes:

  1. Tiposcopios
  2. Medidor de líquidos.
  3. Lentes con filtros para mejorar el contraste.
  4. Bastón
  5. Perro guía.

La baja visión o ceguera legal no es sólo el concepto, los datos y el número de AV y campo visual del paciente, puesto que una persona puede ser discapacitada para una actividad y no para otra, esto depende de cuánta visión requiera la actividad que el desee realizar y, por tanto, de la necesidad de cada paciente.

3.1. Paradigma de investigación

Según Dobles, Zúñiga y García (1998) con respecto a esta teoría se afirma que el único conocimiento fidedigno o real es el que es creado y desarrollado por la ciencia que lo descubre por medio de la aplicación de metodología científica. “En consecuencia, el positivismo asume que sólo las ciencias empíricas son fuente aceptable de conocimiento” (Meza 2015).

Uno de los tipos de investigación con que se va a trabajar es la positivista ya que tiene un enfoque que nos permite evaluar la investigación de manera cuantitativa, y gracias a esto podemos obtener los resultados que se necesitan para el desarrollo de esta investigación.

Armas, Fernández y Martínez (2010) indican que una de las características más importantes es la de la objetividad de los instrumentos de recogida y análisis cuantitativos de los datos. “Para obtener la calidad requerida que exige la objetividad, las investigaciones se apoyan en el método hipotético deductivo, la experimentación y las técnicas estadísticas, que son recursos establecidos por las ciencias naturales y asimiladas por las ciencias sociales durante décadas” (Calduch, 2014).

3.2. Tipo de investigación

“El metaanálisis es una técnica estadística que permite sintetizar la evidencia procedente de estudios disponibles sobre un tema de interés o pregunta de investigación concreta en el marco de una revisión sistemática previa” (Ferrán, Tobías y Roqué, 2014).

Se ha consolidado durante los últimos años, como una herramienta importante para la práctica asistencial y la salud pública, y está basado en la evidencia. El metaanálisis fue propuesto como una técnica que podría mejorar la precisión y la potencia estadística de la investigación procedente de estudios individuales con muestras pequeñas. Existe un tipo conocido como metaanálisis en red que utiliza técnicas que permiten agregar la información que viene de comparaciones directas e indirectas que surgen de varios estudios, y que examina los efectos de diversos tratamientos de una manera sumamente completa. “Pese a sus potenciales limitaciones, su aplicación en epidemiología clínica podría ser potencialmente útil en situaciones en las que existen varios tratamientos que se han comparado frente a un comparador común” (Ferrán, Tobías, y  Roqué 2014).

Debido a esto, el modelo de investigación que se va a utilizar es un metaanálisis en el que se van a comparar las repercusiones que existen a nivel ocular en las personas con albinismo, teniendo en cuenta resultados concisos de estudios científicos que se han publicado en artículos de revistas indexadas para que la fiabilidad de los resultados obtenidos sea confiable.

Al analizar los estudios se podrán determinar las alteraciones oculares que tienen más repercusiones en dichos pacientes, y los tratamientos más utilizados.

3.3. Sujetos y fuentes de información

Los sujetos de investigación son personas con albinismo en Latinoamérica del año 2014 al 2019. Se tomó en cuenta a este tipo de población porque no se tiene mucha información y los problemas a nivel ocular son variados. La sociedad en general desconoce mucho sobre los problemas que se pueden presentar y su tratamiento, pero para eso se necesita saber cuál es el impacto social que tienen. Esto se va a lograr realizando este estudio comparativo. Se tomó en cuenta a esta población porque existen varios estudios que hablan con respecto a las personas con albinismo en estos países. Las fuentes de información son artículos indexados de estudios publicados en los últimos 5 años para que la información sea muy actual, relevante y concreta.

3.4 Población

La población diana está conformada según las características clínicas, epidemiológicas o demográficas, mientras que la población accesible se define como un subconjunto de la población diana delimitada geográfica disponible para el estudio. En cuanto a la población de estudio también se toman en cuenta los factores geográficos y las características como edad, género, y en forma específica en este estudio, las afecciones que sufren a nivel clínico. Las fuentes de información, criterios de exclusión y/o inclusión son importantes para hacer un estudio más real (Suárez, 2011).

3.5 Criterios de selección de los estudios tenidos en cuenta

Entre los criterios que se manejaron para seleccionar los estudios que se tomaron en cuenta del metaanálisis, están el que fueran estudios realizados entre los años 2014 a 2019, que estuvieran publicados en revistas indexadas, para obtener la confiabilidad requerida, que hubieran sido realizados en países de América Latina, y que entre sus estudios estuviera contempladas las alteraciones oculares relacionadas con los diferentes tipos de albinismo.

3.6 Procedimiento

Algunos autores mencionan que el metaanálisis es una metodología que se utiliza para el análisis cuantitativo de revisiones de la literatura científica sobre un interrogante específico. Este tipo de investigación nació con el propósito de mejorar la forma poco rigurosa en que se hacían las revisiones clásicas, y que desde entonces pasaron a llamarse revisiones narrativas imprecisas y subjetivas o sea que no tengan la objetividad necesaria.  En una investigación debe haber en primer lugar objetividad, que se obtiene mediante un desarrollo explícito de los conceptos tratados. Como segundo punto debe haber replicabilidad que implica que la información obtenida sea transparente, para poder ser repetida, manteniendo los criterios iniciales, y permitir así llegar a los mismos resultados manteniendo la misma confiabilidad inicial. Como tercer punto, mediante términos estadísticos y respuestas numéricas se llega a obtener la precisión de un resultado (Tasilla, 2018).

Se realizará un metaanálisis de artículos científicos que muestren las repercusiones que existen a nivel ocular en las personas con albinismo, y saber cuál predomina en los estudios realizados en Latinoamérica. Es importante realizar un metaanálisis porque se combina la información de varios estudios, se obtiene un resultado por medio de la comparación de varios estudios y con características semejantes en diferentes poblaciones, lo que permite obtener un dato real conforme a los documentos encontrados.

3.7 Discusión de Resultados

La información que se obtuvo del análisis de referencias bibliográficas arrojó los siguientes datos en cuanto a características oculares de las personas albinas:

El síntoma más común a nivel ocular en personas albinas es la fotofobia (sensibilidad a la luz) que provoca encandilamiento a pesar de que la intensidad de la luz no sea tan alta.

La segunda característica es la presencia de ametropías y en muchos casos problemas de baja visión que afectarán la calidad de vida de los pacientes, porque puede ser causada por problemas a nivel de la fóvea como la hipoplasia foveal. Cabe recalcar que la probabilidad de hallar alteraciones en el fondo de ojo, desde la coloración hasta problemas a nivel del nervio óptico es sumamente elevada.

A continuación, la presentación de las tablas de resultados con sus respectivos gráficos:

Tabla 2. Reporte de mutaciones en el gen TYR en 5 individuos albinos (2014).

Edad

Sexo

Tipo de albinismo

Anomalías a nivel visual

12 años

Masculino

OCA1 B

Baja visión, fotofobia, nistagmo.

22 años

Masculino

OCA1 A

Baja visión y fotofobia

24 años

Femenino

OCA1 A

Baja visión, fotofobia y nistagmo

52 años

Femenino

OCA1 A

Baja visión, fotofobia.

53 años

Femenino

OCA1 A

Baja visión, fotofobia

 

Fuente: Elaboración propia en base a Sanabria, Groot, Guzmán y Latti (2014)

En este estudio realizado en Colombia, la baja visión, fotofobia y únicamente en 2 pacientes se observó la presencia de nistagmo, fueron los problemas más comunes en las personas del estudio, además que se pudo ver la predominancia del género femenino y del albinismo tipo OCA1 A.

Figura 2. Reporte de mutaciones en el gen TYR en 5 individuos albinos. Fuente: Elaboración propia en base a Sanabria, Groot, Guzmán y Lattig (2014).

 

Tabla 3. Estudio evaluativo de las alteraciones oculares que inciden en la agudeza visual (2019).

Alteración a nivel visual

         Mujeres

Hombres

Translucencia de iris

             12

     15

Nistagmo

             12

     15

Ametropías

             12

     15

Estrabismo

               9

     10

Discromatopsias

               1

     15

Alteración de fondo de ojo

             12

     15

Fuente: elaboración propia en base a Oña y Melendez (2019)

Este es un estudio realizado en Santo Domingo de los Tsáchilas en Ecuador de las alteraciones oculares que inciden en la agudeza visual que se realizó en la comunidad albina. Se hizo a 27 personas con albinismo en edades entre 11 a 74 años, de los cuales 15 eran hombres y 12 eran mujeres. Según esta tabla la población masculina predominó en las alteraciones visuales.

Figura 3. Estudio evaluativo de las alteraciones oculares que inciden en la agudeza visual, mujeres (2019) Fuente: elaboración propia en base a información de Oña y Melendez (2019)

 

Figura 4. Estudio evaluativo de las alteraciones oculares que inciden en la agudeza visual, hombres (2019) Fuente: elaboración propia en base a información de Oña y Melendez (2019).

 

Tabla 4. Tratamiento y Asistencia Integral del Albinismo. Argentina (2017)

Problemas más comunes a nivel visual

Porcentaje

Baja Visión

Fotofobia

95%

100%

Fuente: Elaboración propia

Figura 5. Tratamiento y asistencia integral del albinismo. Fuente: elaboración propia en base a (Gómez, 2017)

 

Tabla 5. Incidencia de personas albinas en Puerto Rico (2019)

Personas

Tipo de Albinismo

Problemas Visuales más comunes

400 casos.

HPS3

Fotofobia y Baja visión

Elaboración propia en base a la información de BBC (Millán, 2015).

 

Estudio realizado en Puerto Rico, país con el mayor número de personas albinas en el que se encontró un total de 400 casos.

Figura 6. Incidencia de personas albinas en Puerto Rico. Fuente: elaboración propia en base a Milán (2015).

 

3.8. Discusión

De acuerdo con los estudios tenidos en cuenta en esta investigación, hay que tener en cuenta, que algunos tipos de albinismo afectan a una mayor población que otros y que cada clase de albinismo suele ser más frecuente en determinadas regiones poblacionales con respecto a los demás. El que haya varios tipos de albinismo cada uno con algunas características clínicas diferentes con respecto a los otros, ha dado píe a que se hallan realizado diversos estudios que, aunque han brindado información variada, esta ha resultado definitivamente complementaria entre sí, para conocer más sobre esta condición en general.

Además de que existen ciertas recomendaciones como:

  • Realizar muchos más estudios en Latinoamérica a personas con albinismo para poder encontrar soluciones a complicaciones que presentan a nivel ocular.
  • Hacer campañas de salud visual a personas con albinismo en el territorio ecuatoriano, para desarrollar un protocolo de atención y tratamiento que se pueda extender a toda Latinoamérica.
  • Materializar un protocolo para el control de defectos refractivos de las personas con albinismo, y particularmente necesario, realizar control de miopía en estos pacientes.
  • Dar la importancia necesaria a la atención a nivel primario oportuna (desde el nacimiento) y acceso a controles y tratamientos el resto de la vida.
  • Realizar controles semestrales a nivel oftalmológico y optométrico para evitar complicaciones mayores que generen problemas a nivel emocional, visual o social.

 

CONCLUSIONES

El albinismo, en cualquiera de sus formas, es el resultado de mutaciones hereditarias que conducen a melanocitos defectuosos, incapaces de sintetizar adecuadamente la melanina o distribuirla a través de los tejidos dérmicos. Se conserva el número exacto de melanocitos en la piel, a diferencia de condiciones como el vitíligo, donde los melanocitos están ausentes.

Adicionalmente, de acuerdo con la investigación realizada se pudo conocer que el diagnóstico temprano es más importante para controlar los síntomas oculares y maximizar el potencial visual, lo que tiene ramificaciones adicionales en la seguridad y el bienestar general, la educación, la autoestima y el desarrollo cognitivo. La familia y los proveedores no siempre están alertados por la hipopigmentación de la piel, el cabello y las pestañas, excepto en el contexto de miembros de la familia que son constitucionalmente pigmentados más oscuros y el contraste es más llamativo. La hipopigmentación del iris puede pasarse por alto inicialmente, ya que no es raro que en los bebés los depósitos de melanina del iris tarden de seis a nueve meses en alcanzar la coloración adulta. Las manifestaciones oculares suelen captar la atención de los cuidadores o médicos dentro de los primeros 3 a 6 meses de vida. Los pediatras a menudo sospechan OCA en el chequeo de bebé sano de 2 o 4 meses.

Al realizar el proceso de recolección de la información mediante el instrumento de investigación, se conoció que el albinismo en las poblaciones donde hay la presencia de alguno o algunos tipos de la caracterizaciones se materializa mediante la transmisión genética predominante, se destacan ciertos hallazgos clínicos característicos, los cuales al ser clínicamente reconocidos y determinados, pueden brindar la oportunidad a los profesionales de la salud visual, para crear un protocolo de atención para estos pacientes, tomando las medidas pertinentes , al detectar, diagnosticar, realizar el seguimiento y determinar oportuna y acertadamente el tratamiento más adecuado en cada caso, además se destaca, entre los hallazgos clínicos comunes en las diferentes clases de albinismo, la hipoplasia del nervio óptico, condición clínica muy limitante que reduce mucho la AV acompañada o no de nistagmo y posición compensatoria que disminuye mucho la calidad de vida de estos pacientes y por ende de sus familias.

Adicionalmente, se pudo determinar que, en la mayoría de los tipos de albinismo, para que se manifiesten, se requiere que ambos padres sean portadores de alguno de los genes causantes, aunque ellos no padezcan esta condición. Además, la descripción de los distintos tipos de albinismo permitió establecer que es, en general, una condición que viene acompañada de grandes alteraciones a nivel ocular, dermatológico y en algunos casos incluso puede llegar a conducir a fallas respiratorias letales.

Finalmente, se puede mencionar que el albinismo es un trastorno genético relativamente común que afecta a muchos sistemas de órganos. Por lo tanto, el trastorno es mejor manejado por un equipo interprofesional. Los déficits de visión son la principal fuente de debilidad en sujetos con albinismo no sindrómico. Estos deben abordarse temprano para maximizar los resultados y limitar el impacto social y educativo. Los carcinomas de células escamosas son la neoplasia maligna más común en el albinismo, lo que puede aumentar el riesgo relativo hasta 1000 veces. El albinismo no es curable. El enfoque debe estar en la evaluación temprana y la corrección de los déficits visuales y la modificación de los factores de riesgo de por vida, la detección temprana y el tratamiento de las neoplasias malignas de la piel. Consulta temprana a oftalmología y dermatología, como se mencionó anteriormente. La remisión de la familia al genetista puede ser beneficiosa.

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